深圳華大基因研究院的“基因組學”及“罕見疾病基因”入選

美國《科學》雜志公布了最新的“2010年十大科學突破”榜單，科學機械“量子鼓”奪魁，成為科學界今年取得的最大進步。

此外，榜單中有兩項突破來自深圳華大基因研究院，分別是“下一世代的基因組學”及“外顯子組測序/罕見疾病基因”，研究院在這兩項突破中共有6項科研成果。

1 量子鼓

人類可同時身處兩地

在今年之前，所有機器的運作都還是見怪不怪地遵循著經典力學的法則。然而，今年3月，美國加州大學圣巴巴拉分校的物理學家安德魯·克萊蘭德和約翰·馬丁尼斯與同事一起設計的實驗機械是一個人們裸眼可見的、極其細小的、由半導體材料制作的“量子鼓”。這項新發明是研究我們將來能否有能力同時身處兩地的第一步。

《科學》雜志將“量子鼓”評選為2010年最重大的科學突破，認為它甚至超越了所有前人發明的機器。

2 外顯子組測序

找到癌癥基因

對外顯子（即基因組中擔當蛋白質編碼的極小部分）進行測序，發現特殊的、至少造成12種疾病的基因突變，這些遺傳性疾病是由某個單獨的有缺陷的基因引起的。

研究人員利用外顯子組測序方法，找到了一種致命性眼癌的關鍵基因，這一研究成果可能作為未來治療這種癌癥的靶標，并且用于其它具有高度轉移性的癌癥的治療靶標。