3. 出生缺陷病因十分復雜。其中，遺傳因素占25%，環境因素占10%，不明原因占65%

頭發細黃的貝貝到了該會爬的年齡了。可他不會爬，不會抬頭，扶墻站立時會突然“軟趴”。最近皮膚上還長了奶癬，小便也有股怪味。媽媽帶他去醫院，醫生檢查后說，貝貝患了苯丙酮尿癥，體內缺乏代謝酶，終生只能吃特制奶粉和米面。

“苯丙酮尿癥是一種遺傳代謝性疾病。患兒出生時大多表現正常，3—4個月后逐漸表現出智力、運動發育落后，尿液和汗液帶有一股鼠尿味，民間俗稱‘鼠尿兒’。”于松說。

“我國出生缺陷病種繁多，目前已知的至少有8000—10000種。”中國優生科學協會副會長、北京大學人口研究所所長鄭曉瑛表示，出生缺陷病因十分復雜。其中，遺傳因素占25%，環境因素占10%，不明原因占65%。

“貝貝所患的苯丙酮尿癥和小藝博的地中海貧血癥，都是遺傳因素所致。”鄭曉瑛介紹，前者在我國10萬人中有7人發病；后者在廣西、廣東、海南等南方省區，基因攜帶者高達20%以上。如果夫婦雙方都帶有地中海貧血基因，他們的子女患重型地中海貧血癥的幾率是25%。

出生缺陷可由染色體畸變、基因突變等遺傳因素或環境因素引起，也可由這兩種因素交互作用或其他不明原因所致，通常包括先天畸形、染色體異常、遺傳代謝性疾病、功能異常如盲、聾和智力障礙等。環境因素包括生物、化學和藥物等多種因素，如母親在懷孕期間感染了風疹病毒、梅毒、艾滋病等；長期接觸X光射線或鉛、鎘、汞、甲醛、有機溶劑等有害有毒物質；使用了某些致畸藥物。環境和遺傳環境因素相互作用引發的出生缺陷，包括某些先天性心臟病、腦積水、脊柱裂等。一些兒童耳聾，是因為孩子攜帶了某種耳聾基因，在服用鏈霉素等藥物的刺激下誘發致病。

鄭曉瑛強調，我國出生缺陷發生率上升，還與孕婦自身的生理因素有關。

一是高齡孕產婦比例逐年上升。目前，北京、上海等大城市的醫院里，35歲以上的產婦約占一成以上。研究發現，隨著孕婦年齡提高，染色體異常總發生風險迅速提高。準媽媽年齡在35歲以上，生育先天愚型、“兔唇”缺陷兒的風險提高2—3倍。

二是孕婦營養失衡導致部分微量元素缺乏，特別是碘與葉酸缺乏。葉酸來自于新鮮綠葉蔬菜及柑橘類水果等。孕婦缺乏葉酸，會導致神經管發育動力不足，出現神經管畸形缺陷。山西、內蒙古等神經管畸形高發的北方地區，婦女普遍嚴重缺乏葉酸，葉酸水平只為南方婦女的1/3。另外，孕婦懷孕前吸煙、喝酒等，也是導致出生缺陷的原因之一。

衛生部婦幼保健與社區衛生司司長秦懷金指出，當前，我國出生缺陷防治面臨巨大挑戰。一是我國人口基數大，出生缺陷患兒絕對數量多。二是出生缺陷病種多、病因復雜，且多數病因不明，缺乏特異性的干預技術和措施。同時，受經濟條件、醫療水平、地理環境、傳統文化、健康知識普及程度等因素的影響，一些有效的干預措施尚未得到應用和普及。三是出生缺陷防治地區間發展不平衡，中西部地區的出生缺陷防治工作明顯落后于東部地區，防治體系不健全，綜合防治能力不足。四是出生缺陷防治網絡尚不完善，出生缺陷防治專業人才隊伍建設、學科建設和科學研究亟須加強，出生缺陷患兒醫療保障制度有待進一步完善。